糖皮质激素受体基因多态性与肾病综合征患儿激素耐药相关性分析

目的探讨糖皮质激素受体基因多态性与肾病综合征患儿激素耐药相关性。方法对研究对象进行基因组DNA的提取,后进行引物的设计和合成,进行PCR扩增,在高温和稳定状态下合成杂合双链,再应用变性高效液相色谱进行分析,进行DNA直接测序。结果琼脂糖凝胶中进行电泳的结果为,研究对象的外显子PCR产物可形成单一的区带,其序列与已知序列相一致,可见清晰明亮的均一条带。在136份基因样本中,经变性高效液相色谱分析出11种多态性,经DNA图谱测序证实。其中3组多态性呈紧密连锁的单倍型,并且为首次报道,其在激素耐药型肾病综合征的基因型频率高于敏感型肾病综合征组,其他的多态性出现的频率较低。结论在糖皮质激素受体基因多态性中筛选出11处多态性,并且发现其中2种为多为点紧密连接的单倍型,有可能与肾病综合征患儿发生糖皮质激素耐药性有关。