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| 线粒体酶复合物Ⅰ核心亚基缺陷与儿童心肌病 | |
| 摘 要： | 正线粒体心肌病是心肌供能的氧化呼吸链基因缺陷导致的心肌组织结构和(或)功能异常。据报道,线粒体病的患儿出现心肌病表现的概率约为17%,且这类患儿的病死率也在显著增加1]。线粒体心肌病涉及的主要临床表型有:肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)、限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy,RCM)以及左心室心肌 |
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