UGT1A1G71R突变、G6PD缺陷对新生儿光疗率的影响

目的：探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R突变、葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷对黄疸新生儿光疗率的影响。方法：测定102例黄疸新生儿脐血的G6PD活性（四氮唑蓝定量法）及UGT1A1 G71R基因型（等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法）并予分组比较。结果：G6PD缺陷同时合并有UGT1A1 G71R突变纯合子或杂合子的黄疸新生儿组的前3d光疗率（100．0％）高于G6PD正常且 UGT1A1 G71R为正常野生型的黄疸新生儿组（64．0％），（χ2＝6.16，P＝0．01）。单独存在UGT1A1 G71R突变纯合子或杂合子或单独存在G6PD缺陷的黄疸新生儿组的光疗率与对照组相比均无统计学意义。结论：UGT1A1 G71R基因突变与G6PD缺陷共存时需光疗的黄疸新生儿增多，故对二者共存的黄疸新生儿应积极干预。

The Effect of the UDP-glucuronosyl Transferase Transferase 1A1 Gene Mutation and Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency to the Ratio of Phototherapy of Jaundice Neonates