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| 脆性X综合征分子病理及治疗研究进展 | |
| 作者姓名： | 丁宁 李芳芳 邹检平 |
| 作者单位： | 国家人口计生委科研所内分泌室;沈阳药科大学生命科学与生物制药学院; |
| 摘 要： | <正>脆性X综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传。FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000。99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失。 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 分子病理 治疗 分子遗传学基础 智力低下综合征 智力低下基因 唐氏综合征 X连锁遗传 |
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