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| 应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断 | |
| 作者姓名： | 邓捷 彭文林 李洁 梁晓燕 李俐琳 曾艳红 周灿权 庄广伦 孙宏钰 |
| 作者单位： | 1. 510080,广州,中山大学附属第一医院生殖中心 2. 510080,广州,中山大学附属第一医院法医学教研室 |
| 摘 要： | 目前，国外对β地中海贫血的植入前遗传学诊断，主要应用巢式PCR结合突变检测技术”。但由于β地中海贫血基因的高度异质性，我国β地中海贫血突变基因类型与国外报道的不同。本研究根据我国常见的β地中海贫血突变基因类型，应用多重巢式PCR及荧光PCR技术，于2003年对4例β地中海贫血患者进行了临床植入前遗传学诊断，获得1例临床妊娠。现将结果报道如下。 |
| 关 键 词： | 植入前遗传学诊断 β地中海贫血 荧光PCR技术 巢式PCR 聚合酶链反应技术 多重 地中海贫血基因 基因类型 临床妊娠 检测技术 |
| 收稿时间： | 2004-12-15 |
| 修稿时间： | 2004-12-15 |
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