肝豆状核变性33例的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析2000年1月～2010年12月我院诊断为该病的33例的临床特点。结果肝功能异常者15例,主要表现为ALT的升高,其中有6例表现为胆红素的升高,92.9%的患者血清铜下降,尿铜异常者为100%,97%的患者铜蓝蛋白含量降低,54.5%的患者有K-F环。结论 HDL是一个多器官疾病,主要依靠铜蓝蛋白及K-F环等来诊断,其消化道症状表现多样性,有腹痛、腹胀、乏力、纳差、身目黄染、肝硬化、腹水等。