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| 抗凝血酶基因13389G缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺乏症 | |
| 引用本文： | 傅启华,许先国,丁秋兰,胡翊群,王学锋,王鸿利. 抗凝血酶基因13389G缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺乏症[J]. 中华血液学杂志, 2002, 23(11) |
| 作者姓名： | 傅启华 许先国 丁秋兰 胡翊群 王学锋 王鸿利 |
| 作者单位： | 1. 200025,上海第二医科大学瑞金医院,上海血液学研究所 2. 浙江省血液中心 |
| 摘 要： | 目的对一先天性Ⅰ型抗凝血酶缺乏症家系进行基因突变的检测.方法用PCR法对先证者抗凝血酶基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者表现为抗凝血酶基因外显子6区13389G缺失,引起移码突变.结论该突变是先天性抗凝血酶缺乏症的一个新的突变位点,可以导致血栓形成. |
| 关 键 词： | 抗凝血酶 基因突变 血栓形成 |
Type Ⅰ antithrombin deficiency due to 13389G deletion in antithrombin gene |
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