乳酸酸中毒和卒中样发作综合征型线粒体脑肌病误诊分析

目的探讨乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析MELAS型线粒体脑肌病长期误诊1例的临床资料。结果本例因反应迟钝、发热3 d入院,行颅脑MRI及腰椎穿刺脑脊液等检查多次误诊为病毒性脑炎,先后行抗病毒、糖皮质激素、丙种球蛋白等治疗2年余,症状反复。后经血乳酸升高、乳酸运动试验阳性、肌肉活检病理检查确诊为MELAS型线粒体脑肌病,予相应治疗后病情明显缓解。结论 MELAS型线粒体脑肌病临床表现复杂多样,易误诊为病毒性脑炎。对病情反复发作按病毒性脑炎治疗效果不佳者应高度可疑本病,及时行血乳酸、乳酸运动试验、肌电图及肌肉活检病理检查,以帮助确诊。