线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作误诊为脑梗死

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断要点、误诊原因及防范措施。方法对我院近期收治的误诊为脑梗死的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例的临床资料进行回顾性分析。结果患者因双眼突发视力减退1 d入院,经查体及头颅MRI等相关检查考虑脑梗死,予相应治疗,视力稍好转。后患者行头颅数字减影血管造影及磁共振波谱检查排除脑梗死,最终经基因检查确诊线粒体脑肌病(MELAS综合征)。予改善代谢及脑供血等治疗3个月,患者病情明显好转,头颅MRI检查示病灶消失。结论临床表现与急性脑梗死相似、头颅MRI检查提示脑梗死及接诊医生知识面狭窄是导致本例误诊的主要原因。加强学习、拓宽知识面、了解并掌握线粒体脑肌病相关知识,可防止或减少其误诊。