开角型青光眼有Rieger综合征患者中RIEG基因突变筛查

目的 分析国人开角型青光眼及Ｒｉｅｇｅｒ综合征中ＲＩＥＧ基因突变情况。方法 收集无血源关系的原发性开角型青光眼１５例、先天性青光眼８例、Ｒｉｅｇｅｒ综合征４例。制备全体患者的血白细胞基因组ＤＮＡ。应用ＰＣＲ法扩增所有样品中ＲＩＥＧ基因全部编码区（共６例引物），然后分别用异源双链－ＳＳＣＰ法筛查基因突变。结果 所分析的２７例患者基因组ＤＮＡ中均未检测到ＲＩＥＧ突变。结论 ＲＩＥＧ基因变异可能不是本组