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鸟氨酸-氨甲酰转移酶缺陷症1例
引用本文:古丽鲜,肖静,邹丽萍,郭维.鸟氨酸-氨甲酰转移酶缺陷症1例[J].中国实用儿科杂志,2003,18(11):660.
作者姓名:古丽鲜  肖静  邹丽萍  郭维
作者单位:1. 100045,首都医科大学附属北京儿童医院
2. 中日友好医院临床医学研究所
摘    要:患儿女 ,3岁 7个月 ,因呕吐 1周伴呕血 1d于 2 0 0 2年7月 2 2日收入北京儿童医院。患儿出生后易呕吐 ,频繁时1~ 2d 1次 ,轻时 1~ 2个月 1次 ,每次症状持续 1周左右可自行缓解 ,均为非喷射性呕吐 ,呕吐物为胃内容物。入院前2 0个月 ,曾因呕吐、抽搐、嗜睡被当地医院诊断为高氨血症 ,给予精氨酸注射治疗后好转。本患儿为第 1胎 ,孕 7个月时因前置胎盘行剖宫产 ,出生体重 2 10 0 g ,出生后无窒息 ,新生儿期体健。体格发育与同龄儿相仿 ,智力发育稍落后于同龄儿。父亲体健 ,母亲劳累后易头晕 ,有多睡史。非近亲婚配。入院查体 :血压 11 7/ 7 …

修稿时间:2003年5月10日
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