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| 遗传性痉挛截瘫一家系12例 | |
| 引用本文： | 肖剑平,托亚,肖志恒.遗传性痉挛截瘫一家系12例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):504-504. |
| 作者姓名： | 肖剑平 托亚 肖志恒 |
| 作者单位： | 830002,乌鲁木齐,新疆自治区人民医院神经内科 |
| 摘 要： | 先证者 ( 1 2 ) 女 ,2 0岁 ,汉族。上下肢乏力、发僵 6年。患者自 14岁起始感双下肢乏力 ,僵硬感 ,病情缓慢加重 ,逐步出现跨步困难 ,登高费力。近两年感双手灵活性不如同龄女孩。查体 :跨步困难 ,剪刀步态。表情淡漠 ,颅神经无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,双下肢肌张力增高 ,Babinski征阳性 ,弓形足 ,右足呈内翻畸形 ,深浅感觉正常 ,双手共济运动笨拙。运动神经传导速度 :右正中神经运动纤维波幅降低 ;感觉神经传导速度 :周围神经波幅降低 ,传导速度下降 ;肌电图 :右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位 ,运动单位电位时限缩… |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛截瘫 家系调查 诊断 常染色体显性遗传 |
| 修稿时间： | 2004年3月4日 |
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