182例唐氏综合征胎儿产前诊断指征分析

目的探讨不同产前诊断指征在唐氏综合征诊断中的价值。方法 14 433例有介入性产前诊断指征的孕妇经腹穿刺取材行染色体检查,对核型为唐氏综合征的病例进行临床指征分析。结果 14 433病例中,14 394例成功获得染色体核型(99.7%),唐氏综合征检出率1.3%(182/14 394)。182例中,产前诊断指征检出率合并指征组2.5%(39/1 579)和超声筛查异常组2.0%(39/1 936)显著高于产前血清学筛查高风险组1.1%(68/6 120)、高龄组0.8%(33/3 886)和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史组0.3%(3/873)。合并指征中以合并3项产前诊断指征者检出率5.1%(2/39)最高,超声筛查异常组有74.4%(29/39)合并两项或两项以上异常,高龄组以≥42岁检出率2.7%(8/301)最高。结论超声筛查异常、高龄、血清学筛查高风险和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史,是介入性产前诊断的重要指征,对符合以上指征的孕妇行产前诊断,可减少唐氏儿的出生,提高出生人口质量。