| 贵州三都水族β-地中海贫血未知突变的分析 |
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| 引用本文： | 赵艳,单可人,谢渊,何燕,吴昌学,齐晓岚,李毅,齐燕飞,肖雁,马娇,张婷,吴晓黎,任锡麟. 贵州三都水族β-地中海贫血未知突变的分析[J]. 中国地方病学杂志, 2005, 24(6): 621-624 |
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| 作者姓名： | 赵艳 单可人 谢渊 何燕 吴昌学 齐晓岚 李毅 齐燕飞 肖雁 马娇 张婷 吴晓黎 任锡麟 |
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| 作者单位： | 1. 550004,贵阳医学院分子生物学重点实验室
2. 贵阳中医学院生化教研室 |
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| 基金项目： | 贵州省1999年度科委科研基金资助项目(19991201)，2001年度贵州省省长专项基金(2001-03) |
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| 摘 要： | 目的用DNA序列测定技术检测贵州省三都地区水族β-地中海贫血的未知突变,了解β-珠蛋白基因在水族人群中的变异情况。方法通过测定红细胞脆性、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白(HbF)进行β-地中海贫血血液学筛查;表型分析采用血红蛋白定量;反向点杂交技术用于检测中国人16种已知类型的β-地中海贫血突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于未检出突变的标本,确定样品的基因突变及其基因型。结果运用PCR-反向点杂交技术进行基因筛查,发现9例具有典型β-地中海贫血表型特征,但不属于已知的16种β-地中海贫血突变类型。经DNA直接测序分析,发现均有CD2CAC→CAC/CAT、IVS-2nt16C/C→C/G、IVS-2nt74G/G→T/T、lVS-2nt666T/T→T/C4种β-珠蛋白基因多态位点及其组成的基因型,另有2例除了以上4种β-珠蛋白基因多态位点外,还分别发现IVS-1nt14T/T→T/A,第三外显子下游140bpT/T→T/G。结论贵州三都水族β-地中海贫血基因的多样性及其显著的异质性。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 DNA突变分析 反向点杂交 |
| 文章编号： | 1000-4955（2005）06-0621-04 |
| 收稿时间： | 2004-12-15 |
| 修稿时间： | 2004-12-15 |
Sequencing unknown genetic variations of β-thalassemia in Shui Nationality in Sandu, Guizhou |
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| ZHAO Yan,SHAN Ke-ren,XIE Yuan,HE Yan,WU Chang-xue,QI Xiao-lan,LI Yi,QI Yan-fei,XIAO Yan,MA Jiao,ZHANG Ting,WU Xiao-li,REN Xi-lin. Sequencing unknown genetic variations of β-thalassemia in Shui Nationality in Sandu, Guizhou[J]. Chinese Jouranl of Endemiology, 2005, 24(6): 621-624 |
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| Authors: | ZHAO Yan SHAN Ke-ren XIE Yuan HE Yan WU Chang-xue QI Xiao-lan LI Yi QI Yan-fei XIAO Yan MA Jiao ZHANG Ting WU Xiao-li REN Xi-lin |
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| Affiliation: | Key Laboratory of Molecular Biology, Guiyang Medical College 550004, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | beta-thalassemia DNA mutation analysis Reverse dot blothybridization |
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