| Potocki-Lupski综合征一例报道并文献分析 |
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| 引用本文： | 翟豪强,高彦荣,黄金.Potocki-Lupski综合征一例报道并文献分析[J].罕少疾病杂志,2022,29(4):18-19. |
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| 作者姓名： | 翟豪强 高彦荣 黄金 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院小儿科,河南 郑州 450000 |
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| 摘 要： | Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病,是由于17p11.2微重复所致,主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、肌张力减退、行为异常(如多动、自闭症)、特殊面容等.本文报道1例联合应用基因组测序和染色体微阵列技术(CMA)进行检测,发现17p11.2微重复病例,并探讨其临床表现和发病机制.
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| 关 键 词： | Potocki-Lupski综合征 17p11.2 发育迟缓 |
Potocki-Lupski Syndrome: A Case Report and Literature Analysis |
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| ZHAI Hao-qiang,GAO Yan-rong,HUANG Jin.Potocki-Lupski Syndrome: A Case Report and Literature Analysis[J].Journal of Rare and Uncommon Diseases,2022,29(4):18-19. |
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| Authors: | ZHAI Hao-qiang GAO Yan-rong HUANG Jin |
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