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| 2015-2017年新生儿原发性肉碱吸收障碍串联质谱法回顾性分析 | |
| 作者姓名： | 程昱璇 张春燕 舒杨 蒋涛 崔佳奕 檀旭东 桑培培 史文杰 张民杰 田亚平 |
| 作者单位： | 中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心 |
| 基金项目： | 国家重点研发计划项目(SQ2020YFF0426571、2017YFC1001700);北京市科技新星计划(Z181100006218038)。 |
| 摘 要： | 目的 探讨串联质谱法在新生儿原发性肉碱吸收障碍(CUD)中的应用.方法 使用串联质谱分析技术检测2015-2017年在该院进行新生儿游离肉碱及酰基肉碱标本10.9万份,并对二次召回游离肉碱(C0)依然降低的患儿肉碱转运蛋白基因进一步测序确诊.结果 串联法初筛发现了124例疑似原发肉碱吸收障碍的患儿,通过测序确诊3例原发... |
| 关 键 词： | 原发性肉碱吸收障碍 SLC22A5 新生儿 串联质谱 |
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