无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体中的临床观察

目的探讨新一代高通量基因测序无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行胎儿染色体非整倍体在产前筛查中的临床应用。方法选取2013年1月-2015年7月在梅州市妇幼保健院进行产前筛查高风险或高龄的1 230例孕妇采用无创产前DNA检测技术作为前瞻性研究对象,对胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行检测分析。结果 1 230份样本中,无创基因检测结果显示,常见染色体非整倍体阳性者16例,占总样本数的1.30%,包括21-三体综合征阳性10例,18-三体综合征阳性4例,13-三体综合征阳性2例。无创产前基因检测的敏感性为100.00%,特异性为99.84%。结论无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体的检测有较高的准确性,提高了产前筛查的准确率,降低了漏筛率,提高了梅州山区孕妇染色体非整倍体的检测医从性,减少了放弃产前诊断率及有创穿刺的损伤率。