3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。