唐氏综合征与先天性心脏病的关系

目的对唐氏综合征（DS）中先天性心脏病（CHD）相关情况进行监测分析，探讨DS和CHD的关系。方法回顾性分析2002年1月-2014年12月在该院诊断的203例DS患儿的临床资料，根据患儿是否合并CHD分为DS不合并CHD组（122例）和DS合并CHD组（81例），比较两组孕妇和患儿的基本情况，分析DS合并CHD的患病率、类型与CHD类型之间的关系等。结果两组孕妇年龄、孕次构成情况差异无统计学意义（P〉0．05），学历构成比情况差异有统计学意义（P〈0．05）。两组DS患儿的性别构成情况差异无统计学意义（P〉0．05），两组胎龄、转归、确诊时间、检查方法差异均有统计学意义（P〈0．001）。81例（39．90％）DS合并CHD患儿中间隔类缺损43例（53．09％），包括室间隔缺损20例（24．69％），房间隔缺损14例（17．28％），房室间隔缺损4例（4．94％），复合间隔类缺损5例（6．17％）；非间隔缺损类CHD（包括动脉导管未闭、法洛氏四联症、右心室双出口、肺动脉闭锁等）38例（46．91％）。年龄≥35岁患者的CHD类型以间隔缺损类为主，年龄〈35岁组患者的CHD类型以非间隔缺损类为主，不同年龄CHD类型构成比差异有统计学意义（x^2=12．908，P=0．045）。DS不同核型与CHD类型差异无统计学意义（x^2=3．511，P=0．991）。18例合并其他畸形，如消化道畸形、骨骼系统畸形等。结论DS与CHD的发生密切相关。Ds合并CHD的类型以间隔类缺损为主，最常见的CHD类型为动脉导管未闭，其次为室间隔缺损。DS染色体核型与CHD类型无关。