雅安市汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR的SNPs分布研究及与其他地区汉族女性的比较

目的研究雅安市汉族女性中5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）分布特征。方法通过横断面调查研究方法，选取2014年5月-2015年11月在四川省雅安市妇幼保健院检查及孕期产检的汉族育龄期女性694例为研究对象，采用荧光定量PCR技术，检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的位点多态性，分析该地区SNPs的分布特征，并与其他16个地区汉族育龄期女性进行比较。结果该地区汉族女性MTHFR677T基因型频率与眉山、九江、荆州和昆明相比差异无统计学意义（x^2=1．55、5．01、1．14、0．68；P均〉0．05），该地区汉族女性MTHFR1298C基因型频率与淄博、廊坊、尚志、延边、琼海、郑州比差异有统计学意义（x^2=44．69、25．29、13．23、6．80、7．21、6．80；P均〈0．05），该地区汉族女性MTRRA66G基因型频率与淄博和琼海相比差异有统计学意义（x^2=9．39、5．11；P均〈0．05）。结论雅安市汉族女性MTRR及MTHFR基因的多态性频度分布具有地区特异性。