因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断 |
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引用本文: | 陈云弟,王寅文.因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断[J].中华血液学杂志,1995,16(9):451-453. |
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作者姓名: | 陈云弟 王寅文 |
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摘 要: | 应用Southern印迹杂交技术,分析了36个无亲缘关系的血友病甲家系共98名成员的凝血因子VIII基因倒位。12个(33.3%)家系显示内含子22倒位,其中10个为远端倒位,2个为近端倒位。此12例皆为重型患,占全部23例重型患的52.2%,证实FVIII基因基因倒位是中国人重型血友病甲的重要的分子缺陷。FVIII基因倒位分析既可以揭示血友病甲患的分子缺陷,又可以直接用于血友病甲的分子诊断
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关 键 词: | 血友病甲 因子VIII 基因倒位 基因诊断 |
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