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| 因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断 | |
| 引用本文： | 陈云弟,王寅文.因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断[J].中华血液学杂志,1995,16(9):451-453. |
| 作者姓名： | 陈云弟 王寅文 |
| 摘 要： | 应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患，占全部２３例重型患的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因基因倒位是中国人重型血友病甲的重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断 |
| 关 键 词： | 血友病甲 因子VIII 基因倒位 基因诊断 |
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