| 家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变比较 |
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| 引用本文： | 张文夏,王恩礼,谢建生,钟春嫦,周颉,刘洁玲,陈少君.家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变比较[J].中华临床医师杂志(电子版),2012(17):5305-5308. |
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| 作者姓名： | 张文夏 王恩礼 谢建生 钟春嫦 周颉 刘洁玲 陈少君 |
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| 作者单位： | 1. 518048广东省,南方医科大学附属深圳妇幼保健院乳腺外科
2. 518048广东省,南方医科大学附属深圳妇幼保健院乳中心实验室 |
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| 基金项目： | 人事部青年留学专家基金(200507130915) |
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| 摘 要： | 目的比较家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率。方法收集176例经病理组织学检查明确诊断为乳腺癌女性患者,依据乳腺癌家族史将患者分为家族性乳腺癌(92例)和散发性乳腺癌(84例)。采用PCR/DNA方法比较两组患者BRCA1基因突变发生率,同时比较发病年龄及病理类型的差别。结果 (1)家族性乳腺癌患者发病年龄较散发性明显提早;(2)家族性乳腺癌患者以乳腺黏液癌为主,而散发性乳腺癌则以导管原位癌为主;(3)家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率为58.7%,而散发性患者为14.3%,差异具有统计学意义(P=0.001)。结论家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者发病年龄及病理类型存在一定程度的差别,这可能与两组患者携带BRCA1基因突变发生率不同有关。
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| 关 键 词： | 乳腺肿瘤 突变 基因 BRCA1 |
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