特发性心房颤动相关TBX5基因新突变的识别 |
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引用本文: | 郑洪珍,仇兴标,李若谷,袁方,徐迎佳,杨奕清.特发性心房颤动相关TBX5基因新突变的识别[J].国际心血管病杂志,2016(3):167-171. |
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作者姓名: | 郑洪珍 仇兴标 李若谷 袁方 徐迎佳 杨奕清 |
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作者单位: | 200030,上海交通大学附属胸科医院心内科 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(81270162 |
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摘 要: | 目的:识别特发性心房颤动(房颤)相关TBX5基因新突变。方法:入选特发性房颤患者116例及健康对照者200名,获取临床资料和外周静脉血标本,抽提全部研究对象的基因组DNA,扩增TBX5基因的全部编码外显子及其侧翼内含子,对扩增片段进行测序以寻找变异。检索PubMed和SNP数据库以明确所发现基因变异的新颖性。应用MUSCLE软件分析多物种TBX5蛋白,以显示被改变氨基酸在进化上的保守性,并应用在线程序MutationTaster和PolyPhen-2分析基因变异的致病性。结果:在1例家族史阴性的特发性房颤患者发现了1个TBX5基因变异,其TBX5基因编码核苷酸序列第314位的腺嘌呤变成了胸腺嘧啶(c.314AT),所编码蛋白的氨基酸序列第105位的天冬氨酸变成了缬氨酸(p.D105V)。该突变不存在于200名对照者,也不存在于PubMed和SNP数据库中。多序列比对分析显示第105位的天冬氨酸在进化上完全保守。在线程序分析表明所识别的基因变异具有致病性。结论:发现了1个特发性房颤相关TBX5基因新突变,提示TBX5基因突变可能是特发性房颤的少见遗传病因。
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关 键 词: | 心律失常 心房颤动 遗传学 转录因子 TBX5 |
Identification of a novel TBX5 mutation associated with idiopathic atrial fibrillation |
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Abstract: | |
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Keywords: | |
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