| Crigler-Najjar综合征Ⅱ型并发急性胆囊炎1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 刘霁锋,陈旭,张庆凯,张桂信,李世华,李爽,尚东.Crigler-Najjar综合征Ⅱ型并发急性胆囊炎1例报告并文献复习[J].中国普通外科杂志,2024,33(2):284-288. |
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| 作者姓名： | 刘霁锋 陈旭 张庆凯 张桂信 李世华 李爽 尚东 |
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| 作者单位： | 1.大连医科大学附属第一医院 普通外科,辽宁 大连 116000;2.大连医科大学 中西医结合学院,辽宁 大连 116044;3.大连市普兰店区中心医院 普通外科,辽宁 大连 116200 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（82374248，82000075）。 |
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| 摘 要： | 背景与目的：Crigler-Najjar综合征（CNS）Ⅱ型是一种由UGT1A1酶活性降低引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病，表现为非结合型高胆红素血症。CNSⅡ型患者罹患胆囊结石的风险增加，但国内尚未有CNSⅡ型合并急性胆囊炎患者行手术治疗的相关报道，且高胆红素血症对胆囊手术治疗的影响尚不清楚。本文通过回顾1例CNSⅡ型合并胆囊结石胆囊炎患者的诊治情况，并结合文献复习，对该病的特点、诊疗经过进行分析、总结，以期对临床工作提供经验和借鉴。方法：回顾性分析了大连医科大学附属第一医院普通外科诊治的1例CNSⅡ型合并急性胆囊炎患者临床资料，并复习相关文献。。结果：患者为55岁男性，因“急性结石性胆囊炎，非结合性高胆红素血症”于当地医院行经皮经肝胆囊穿刺引流术（PTGD）。为求进一步手术治疗于我院就诊，通过多学科讨论分析患者临床表现、影像学特征、实验室检查结果等方面资料，认为可行手术，遂行腹腔镜下胆囊切除术（LC）。结合术后病理和基因检测结果确诊CNSⅡ型合并急性胆囊炎。结论：CNSⅡ型是一种极为罕见的遗传病，临床诊断较为困难。对于黄疸的患者在排除胆道梗阻等情况后，要警惕先天性黄疸的可能。PT...
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| 关 键 词： | Crigler-Najjar综合征 胆囊炎 急性 胆囊切除术 腹腔镜 |
| 收稿时间： | 2023/12/18 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2024/1/29 0:00:00 |
China Journal of General Surgery, 2024, 33(2):284-288. |
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