先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 1例

先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 是 由 于 皮 质 激 素 在 合 成 过 程 中 因 某 些 酶 的 先 天 性 缺 陷 所 致 。 由 于 缺 陷 酶 的 作 用 部 位 不 同 ， 临 床 表 现 就 有 差 异 。 其 中 ， 21－ 羟 化 酶 缺 乏 失 盐 型 ， 常 于 出 生 后 不 久 (2～ 3周 )开 始 出 现 呕 吐 、 腹 泻 、 消 瘦 、 喂 奶 困 难 ， 男 孩 外 生 殖 器 增 大 不 明 显 ， 常 误 诊 、 漏 诊 ， 死 亡 率 较 高 。 作 者 曾 见 1例 ， 报 告 如 下 。