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mTOR基因多态性与冠心病遗传易感的关联研究
引用本文:杨文聪,周玉兰,荆霞,曾俊杰,邹日艳,熊兴东,曾庆春.mTOR基因多态性与冠心病遗传易感的关联研究[J].中国动脉硬化杂志,2023,31(7):600-605, 631.
作者姓名:杨文聪  周玉兰  荆霞  曾俊杰  邹日艳  熊兴东  曾庆春
作者单位:南方医科大学南方医院心血管内科,广东省广州市 5105152;广东医科大学附属东莞第一医院心血管内科,广东省东莞市 523710;广东医科大学衰老研究所,广东省东莞市 523808;广东医科大学附属医院临床研究中心,广东省湛江市 524001
基金项目:广东省科技计划项目(2021A0505030031);广东省基础与应用基础研究基金项目(2021B1515140058);东莞市社会科技项目(20221800903312);广东医科大学附属东莞第一医院“攀峰100”联合培优计划项目(PF100-1-02)
摘    要:目的]探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性与华南地区汉族人群冠心病遗传易感的相关性,为冠心病的早期预防与干预提供新的思路。 方法]利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对804例冠心病患者和979例对照个体的mTOR基因多态位点进行分型,检测mTOR基因的两个多态性位点rs2295079和rs1883965的基因型,用非条件Logistic回归分析统计各多态位点与冠心病易感的相关性。 结果]rs2295079和rs1883965的等位基因、基因型频率在冠心病组与对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05);这两个位点构建的单体型rs2295079C-rs1883965A在冠心病组与对照组中的分布频率分别是8.3%、6.5%,冠心病组显著高于对照组;携带rs2295079C-rs1883965A单体型个体罹患冠心病的风险显著增加(OR=1.29,P=0.047),该单体型在年龄≤60岁的人群中罹患冠心病的风险更为显著(OR=1.73,P=0.009)。 结论]mTOR基因的单体型rs2295079C-rs1883965A与冠心病遗传易感密切相关,且在年龄≤60岁的人群中更加明显,提示该单体型可能是增加华南地区汉族人群冠心病发病风险的重要危险因素。

关 键 词:哺乳动物雷帕霉素靶蛋白  单核苷酸多态性  单体型  冠心病  遗传易感
收稿时间:2023/2/7 0:00:00
修稿时间:2023/3/16 0:00:00

Association between mTOR gene polymorphism and genetic susceptibility to coronary heart disease
YANG Wencong,ZHOU Yulan,JING Xi,ZENG Junjie,ZOU Riyan,XIONG Xingdong,ZENG Qingchun.Association between mTOR gene polymorphism and genetic susceptibility to coronary heart disease[J].Chinese Journal of Arteriosclerosis,2023,31(7):600-605, 631.
Authors:YANG Wencong  ZHOU Yulan  JING Xi  ZENG Junjie  ZOU Riyan  XIONG Xingdong  ZENG Qingchun
Institution:Department of Cardiology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong 510515, China;Department of Cardiology, Dongguan First Hospital Affiliated to Guangdong Medical University, Dongguan, Guangdong 523710, China;Institute of Aging Research, Guangdong Medical University, Dongguan, Guangdong 523808, China;Clinical Research Center, Affiliated Hospital of Guangdong Medical University, Zhanjiang, Guangdong 524001, China
Abstract:
Keywords:mammalian target of rapamycin  single nucleotide polymorphism  haplotype  coronary heart disease  genetic susceptibility
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