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| 中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析 | |
| 引用本文： | 孙艳红,韦企平,周剑,韦秀菊,张守康.中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析[J].国际眼科杂志,2004,4(3):460-462. |
| 作者姓名： | 孙艳红 韦企平 周剑 韦秀菊 张守康 |
| 作者单位： | 1. 100078,中国北京中医药大学东方医院眼科 2. 475000,中国河南省开封市第一人民医院眼科 3. 100040,中国北京中国中医研究院眼科医院 |
| 摘 要： | 目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%)。15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变。结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高。 |
| 关 键 词： | 视神经病变 线粒体DNA 14484位点突变 |
| 修稿时间： | 2004年3月24日 |
Pedigrees of Leber's hereditary optic neuropathy with 14484 mutation in China |
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| Yan-Hong Sun,Qi-Ping Wei,Jian Zhou ,Xiu-Ju Wei ,Shou-Kang Zhang hina.Pedigrees of Leber''''s hereditary optic neuropathy with 14484 mutation in China[J].International Journal of Ophthalmology,2004,4(3):460-462. | |
| Authors: | Yan-Hong Sun Qi-Ping Wei Jian Zhou Xiu-Ju Wei Shou-Kang Zhang hina |
| Institution: | Yan-Hong Sun1,Qi-Ping Wei1,Jian Zhou 1,Xiu-Ju Wei 2,Shou-Kang Zhang 3hina1 Department of Ophthalmology,Dongfang Hospital,Beijing University of Chinese Medicine and Pharmacology,Beijing 100078,China, 2 Department of Ophthalmology,the First People's Hospital of Kaifeng,Kaifeng 475000,Henan Province,China, 3 Eye Hospital,Traditional Chinese Medicine Institute of China,Beijing 100040,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | optic neuropathy mtDNA 14484 mutation |
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