亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与心脑血管梗死发生的关系

目的　研究同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与心脑血管梗死的关系。方法　采用酶联免疫试剂盒测定同型半胱氨酸水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法检测 MTHFR基因中 C677T基因型。结果　心肌梗死组HCY水平为(21.93±11.58)μmol/L,脑梗死组HCY水平为(21.79±11.15)μmol/L;对照组HCY水平为(15.49±10.34)μmol/L,心脑梗死组HCY水平显著高于对照组,P<0.01。MTHFR基因C677T心肌梗死组TT、TC、CC型频率分布分别为 47%、27%、12%,与对照组有显著差异,P<0.05; MTHFR基因C677T脑梗死组TT、TC、CC型频率分布分别为 51%、28%、14%,与对照组有显著差异,P<0.05。两两比较中,病例组的 TT 型、TC型 HCY 水平显著高于 CC 型。结论　高HCY血症是心脑梗死发生的危险因素,MTHFR基因 C677T突变是高 HCY血症的原因,MTHFR基因C677T突变是易发心脑血管梗死的一种内在危险因素。

Methylenetetrahydrofolate reductase gene mutation with AMI and stroke