多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma, CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法 回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征，行HE、免疫组化染色及基因检测，并复习相关文献。结果 6例中男性4例，女性2例，年龄26～51岁，平均年龄37.8岁；发病部位：股骨4例，肱骨1例，胸椎1例。临床表现均为长期疼痛，2例合并骨折。眼观：手术切除标本肿瘤最大径2.0～8.5 cm;镜检：肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布，瘤细胞胞质透明，小叶中央可见骨小梁或成骨，小叶周围可见散在破骨样巨细胞，2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分。免疫表型：肿瘤细胞S-100阳性，1例CKpan阳性，SATB2在骨母细胞中阳性，而在瘤细胞中阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型。2例于术后14、44个月复发，其中1例同时转移到锁骨。结论 CCC属软骨肉瘤亚型，绝大多数位于长骨骨骺和干骺端，以股骨近端最为多见，组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征，因其临床多呈低侵袭性，正确识...