Ⅰ型神经纤维瘤病伴NF1基因突变2例

例1男,17岁,全身多发色素斑17年。皮肤科情况：躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.3256C>T,导致氨基酸改变p.Q1086X。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病。例2女,29岁,躯干四肢结节8个月。皮肤科情况：躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小肿物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,胞浆少,淡染,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.6709C>T,导致氨基酸改变p.R2237X。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病。