尿黑酸尿症伴IgA肾病1例并文献复习题录

该文报告1例罕见尿黑酸尿症(alkaptonuria, AKU)伴IgA肾病的病例, 分析其临床表现、影像学表现、病理特点、基因诊断及治疗经过, 为该病诊治提供参考。该患者的临床症状以尿液颜色发黑、镜下血尿及蛋白尿为主;肾脏病理提示轻度系膜增生型IgA肾病, 肾小管上皮细胞色素沉积;基因检测提示在AKU相关的尿黑酸1, 2-双氧化酶基因上检出与患者表型部分相关的1个致病变异。基因检测和肾脏病理是明确诊断该病例的有效方法。