乳腺纤维上皮性肿瘤中TERT启动子突变的临床病理学意义

目的 探讨TERT启动子突变在乳腺纤维上皮性肿瘤鉴别诊断中的临床病理学意义。方法 收集76例乳腺纤维上皮性肿瘤患者的临床及病理学资料；应用Sanger测序检测TERT启动子突变情况，采用免疫组化法检测Ki-67的表达，分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果 TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤大小、间质细胞丰富程度、不典型性、核分裂象、Ki-67增殖指数等均相关；TERT启动子突变在乳腺纤维腺瘤中的发生率(11.6%,5/43)明显低于叶状肿瘤(48.5%,16/33)。结论 TERT启动子突变与乳腺纤维上皮性肿瘤的临床病理特征密切相关，TERT启动子突变检测对乳腺纤维上皮性肿瘤的鉴别诊断具有重要意义。