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| 少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例北大核心CSCD | |
| 作者姓名： | 徐金娥戚晓昆姚生韩晓琛刘建国段枫孙辰婧 |
| 作者单位： | 1.解放军总医院第六医学中心神经内科100048; |
| 摘 要： | 庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例,提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾,以提高临床诊断效率。 |
| 关 键 词： | 糖原贮积病Ⅱ型 神经肌肉疾病 中枢神经系统 运动神经元 |
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