成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症8例UNC13D突变筛查及临床特征分析

目的 探讨成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagoeytic lymphohistiocytosis, HLH)患者行HLH相关致病基因突变检测和筛查的意义。方法 收集8例成人HLH患者临床资料及其骨髓标本，提取骨髓标本基因组DNA,对UNC13D基因32个外显子及至少包含100 bp内含子区域的序列进行PCR扩增测序；分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 8例成人HLH标本的骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞，8例标本检出6种UNC13D突变，其中2种为错义突变，另4种均为同义突变。1例患者检测出携带c.1207C>A(p.Leu403Met)杂合突变。结论 UNC13D基因突变的筛查和鉴定，有助于临床HLH的确诊和治疗。