先天性巨结肠的易感基因及表观遗传调控的研究进展

先天性巨结肠(HSCR)是一种由神经嵴细胞衍生的肠神经系统发育障碍性疾病，相关基因异常编码会影响神经嵴细胞在消化道中的迁移、增殖、分化或存活，导致远端肠无神经节细胞症。神经嵴细胞和周围环境的调节涉及各种基因、信号通路、转录因子和表观遗传机制。因此，肠神经系统发育过程中相关基因的突变或基因表达的变化可能参与先天性巨结肠的发病过程。本文综述了参与肠神经系统发育的相关机制，总结了主要的先天性巨结肠相关基因和表观遗传模式，如RET、EDNRB、DNA甲基化等促进神经嵴病变的发展。本文总结了至今为止先天性巨结肠发病原因的主要机制，为先天性巨结肠相关的研究提供了理论依据，为先天性巨结肠疾病的防治提供了新策略。