婴儿色素性神经外胚层瘤7例临床病理观察

目的 探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy, MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集7例MNTI临床资料，行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测；分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 7例MNTI患儿平均发病年龄3个月，发生部位：头面部骨4例，附睾3例。临床表现为迅速增大的无痛性肿块；影像学检查无特异性。6例肿瘤细胞呈腺泡状排列，位于中心的是原始小神经元细胞，部分病例细胞间可见神经纤维丝连接；腺泡周边为富含黑色素颗粒的上皮样细胞，呈卵圆形或梭形，边界不清；1例穿刺组织显示巢、片状排列的原始小细胞，未见黑色素颗粒。免疫表型：原始小神经元细胞表达Syn(7/7)、NSE(4/7)、CD99(4/7)、FLI-1(4/7)、CgA(3/7)和CD56(2/7),富含黑色素的上皮样细胞表达CK(AE1/AE3)(7/7)、HMB-45(7/7)、Melan-A(2/7)和EMA(1/7)。FISH检测：7例均未检测到EWSR1基因断裂。电镜：2例可见细胞连接及黑色素颗粒。5例获得随访资料，随访时...