产前超声诊断I型致死性侏儒1例

1 病例情况孕妇,23岁,孕1产1,既往身体健康,无不良生育史和家族遗传病史。此次孕13周+,来我院行胎儿早孕期超声筛查。超声检查所见:颅骨完整,脑中线居中,鼻骨、眼眶、鼻后三角等颜面部结构显示清楚;四肢可见,肱骨长径:5.9mm, 股骨长径:4.6mm, 胸腹部,胎盘,脐带,羊水等未见异常,NT:2.6mm, 超声提示:1、宫内单活胎,胎儿相当于孕13周;2、胎儿颈部透明层增厚;3、胎儿四肢长骨短小(图1示),建议2周后复查。