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PDS基因突变与前庭水管扩大综合征
引用本文:雷雳,韩德民.PDS基因突变与前庭水管扩大综合征[J].国外医学:耳鼻咽喉科学分册,2003,27(4):198-201.
作者姓名:雷雳  韩德民
作者单位:[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京100005 [2]北京市耳鼻咽喉科研究所
摘    要:前庭水管扩大综合征是一种以先天性前庭水管扩大伴感音神经性聋、耳鸣、眩晕为主要特征的疾病。随着高分辨率CT的临床应用,其检出率明显增高,但病因及其发病机制不详。最近研究表明,前庭水管扩大综合征具有家族遗传倾向,遗传基因与Pendred综合征致病基因PDS位置重叠,并可检测出相关基因突变位点。本就有关的主要研究进行综述。

关 键 词:前庭水管扩大综合征  PDS基因  基因突变  定位克隆  遗传基因  高分辨率CT  临床应用
本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录!
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