PDS基因突变与前庭水管扩大综合征 |
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引用本文: | 雷雳,韩德民.PDS基因突变与前庭水管扩大综合征[J].国外医学:耳鼻咽喉科学分册,2003,27(4):198-201. |
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作者姓名: | 雷雳 韩德民 |
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作者单位: | [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京100005 [2]北京市耳鼻咽喉科研究所 |
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摘 要: | 前庭水管扩大综合征是一种以先天性前庭水管扩大伴感音神经性聋、耳鸣、眩晕为主要特征的疾病。随着高分辨率CT的临床应用,其检出率明显增高,但病因及其发病机制不详。最近研究表明,前庭水管扩大综合征具有家族遗传倾向,遗传基因与Pendred综合征致病基因PDS位置重叠,并可检测出相关基因突变位点。本就有关的主要研究进行综述。
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关 键 词: | 前庭水管扩大综合征 PDS基因 基因突变 定位克隆 遗传基因 高分辨率CT 临床应用 |
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