eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial NOS,eNOS)第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系及两种基因的连锁关系.方法 本研究采用病例-对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为研究对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析.结果 脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10.5%,对照组为5.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1.757倍(χ2=3.89,P=0.049,OR=1.757,95% CI=0.990～3.117).第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12.5%,对照组为6.6%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是4b4a或者4b纯合子携带者的1.8倍(χ2＝4.97,P=0.026,OR=1.860,95% CI=1.099～3.149).结论 研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G→T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素.

The association of endothelial nitricoxide synthase G894T in exon 7 and the 27-bp repeat in intron 4 genepolymorphisms with cerebral infarction