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| 脯(氨酸)肽酶缺乏:伴有重要皮肤症状的一种代谢的遗传性缺陷 | |
| 引用本文： | 王慧英.脯(氨酸)肽酶缺乏:伴有重要皮肤症状的一种代谢的遗传性缺陷[J].国际皮肤性病学杂志,1983(2). |
| 作者姓名： | 王慧英 |
| 摘 要： | 脯肽酶缺乏系由于胶原代谢遗传性缺陷而产生的一种罕见病,属于常染色体隐性遗传.其主要临床表现是慢性皮肤溃疡,早灰发,反复感染,精神发育迟缓和脾肿大.尿中有亚氨基二肽大量排出.至今文献共报告13例,其中男7例、女6例,年龄3～47岁,以青少年居多.父母有血缘关系者7例.皮肤表现约占85%,且大多在婴幼儿期出现症状,其 |
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