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| Prader-Willi综合征与15号染色体倒位有关 | |
| 作者姓名： | 何政贤 |
| 摘 要： | 1982年Smith指出,Prader-Willi综合征(PWS)是以新生儿期肌张力过低、肥胖、矮小、精神发育迟顿、小手、小脚和生殖腺机能不全为特征。Ledbetter等(1982)曾报告约半数PWS患者有细胞遗传学异常:包括del(15)(q11q13)或del(15)(q11q11)以及不同的易位和额外的中着丝粒染色体等。但至今尚未见有15号染色体倒位的报道。本文报告一例PWS男孩,生下有特殊面容,先天性髋关节脱位和肌张力过低。至 |
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