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| 内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser（UCN）基因突变分析 | |
| 引用本文： | 袁永一,刘新,朱秀辉,戴朴,黄德亮,韩东一. 内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser（UCN）基因突变分析[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(4) |
| 作者姓名： | 袁永一 刘新 朱秀辉 戴朴 黄德亮 韩东一 |
| 作者单位： | 1. 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,解放军总医院聋病分子诊断中心,北京,100853 2. 新疆阿勒泰解放军第十六医院耳鼻咽喉科 3. 内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 北京市自然科学基金 |
| 摘 要： | 目的 应用基因诊断的方法 调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体tRNASer(UCN)基因序列突变分析.方法 调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行线粒体tRNASer(UCN)基因测序,对发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变的患者行详细的病史调查、家系分析及线粒体全序列测序.结果 134例耳聋患者中检测到2例携带线粒体tRNASer(UCN)基因7 444G2＞A突变,该2例患者线粒体全序列测序均显示独特的多态性,但所有位点对应的氨基酸在进化上不保守.其中1例携带7 444G＞A突变的患者同时携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变,颞骨CT显示为前庭水管扩大.对照组中未发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变者.结论 线粒体tRNASer(UCN)基因在内蒙古赤峰地区散发耳聋人群中突变比例不高,线粒体tRNASer(UCN)基因突变并非赤峰地区聋哑人群的主要致病病因. |
| 关 键 词： | 聋 线粒体DNA 序列分析 内蒙古 赤峰市 特教学校 耳聋患者 线粒体 tRNASer 基因突变 突变分析 Mitochondria Mutation Analysis Inner Mongolia City School Educational Special Patients Hearing Loss 聋哑 变比例 |
Analysis of Mutation of Mitochondria DNA tRNASer(UCN)Gene in Hearing Loss Patients from Special Educational School of Chifeng City of Inner Mongolia |
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