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Impact of BRCA1 and BRCA2 variants on splicing: clues from an allelic imbalance study
Authors:Virginie Caux-Moncoutier  Sabine Pagès-Berhouet  Dorothée Michaux  Bernard Asselain  Laurent Castéra  Antoine De Pauw  Bruno Buecher  Marion Gauthier-Villars  Dominique Stoppa-Lyonnet  Claude Houdayer
Institution:1Service de Génétique Oncologique, Institut Curie Hôpital, Paris, France;2Service de Biostatistiques, Institut Curie Hôpital, Paris, France;3Institut Curie Centre de Recherche, Paris, France;4INSERM, U830, Paris, France;5Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Paris, France
Abstract:
Keywords:variants of uncertain significance  BRCA1  BRCA2  allelic imbalance  mutation screening  regulatory elements
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