结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性肿瘤综合征,临床研究表明：PJS患者发生癌的危险性高出普通人群12倍。一生中将发展成为恶性肿瘤的可能性是50％[1]。Foley等[2]指出,PJS中的胃肠道错构瘤是一种癌前期病变,易发生胃肠道恶性肿瘤。1998年Jennd和Hemminki克隆了PJS致病基因并命名为STK11[3,4]。Jennd等人推测,像PTEN和APC基因一样,STK11基因是一种有普遍作用的肿瘤抑制基因,在散发性肿瘤的发生发展过程中发挥作用。为了明确STK11基因与散发性的结直肠癌发生的关系,我们对结直肠癌组织中STK11基因杂合性丢失(LOH)和突变进行了研究,报道如下。