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| 基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析 | |
| 作者姓名： | 白晋丽 瞿宇晋 宋昉 曹延延 贾妮 王嘉 金煜炜 王红 |
| 摘 要： | 目的:调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法:本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信... |
| 关 键 词： | 肌萎缩，脊髓性 分子诊断技术 SMN1基因 SMN2基因 |