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| 中国人肝豆状核变性基因突变的分布特征 | |
| 作者姓名： | 杨静芳 陈彪 |
| 作者单位： | 首都医科大学宣武医院神经内科老年病研究所,北京市100053 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease，WD)是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1：35000～100000。临床症状系由铜在体内蓄积所致，主要表现为肝硬化、神经精神系统功能障碍、角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,KF环)及肾功能异常等。WD基因已被克隆并定位于13 q14．3，基因全长约80kb，含有21个外显子和20个内含子，其cD |
| 关 键 词： | 中国 肝豆状核变性 Wilson病 WD 基因突变 治疗 诊断 |
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