| 摘 要： | 目的分析肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。方法收集2014年5月至2017年6月肇庆地区7 350例血液标本,检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、红细胞平均容积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)、胎儿血红蛋白(HbF)呈阳性且HbA2和(或)HbF大于该年龄段上限值的标本,采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)方法同时检测17种中国人常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变确定基因型,PCRRDB法不能确诊的基因突变,采用基因直接测序法确定。结果 432例β-珠蛋白生成障碍性贫血标本,421例为轻型,11例为重型,共484条11号染色体携带β-珠蛋白缺陷基因,检出22例10种少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,其中CD43(G→T)7例,IVS-I-1(G→T)和-29(A→G)各3例,CD27/28(+C)和CD14-15(+G)各2例,CAP[CAP+1(A→C)/nts40-43(-AAAC)]、CD31(-C)、CD113(GTG→GAG)、-90(C→T)、CD37(TGG→TAG)各1例。结论肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型较多,人群筛查、诊断和产前诊断应予以高度重视。
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