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| 在一个土耳其苯丙酮尿症病人的PAH基因座位上识别了两个错义突变 | |
| 作者姓名： | 廖安燕 李凤鸣 |
| 摘 要： | 苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏是一种常染色体隐性遗传病,临床分类包括从典型的苯丙酮尿症(PKU)到高苯丙氨酸血症。目前,已能作分子水平的研究,其中在高加索和亚洲群体中已证实了20多种不同的人类PAH基因突变。本文对有单体型3和4的土耳其PKU病人(E1)的DNA做突变分析。用聚合酶链反应(PCR)将病人的PAH基因含13外显子 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
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