１０ ３１３ 例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果分析

摘要：目的 对扬州地区 １０ ３１３ 例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查，探讨该地区常见耳聋基因突变位点分布及联合 筛查的意义。方法 对２０１８ 年３ 月至２０２０ 年１２ 月在扬州市妇幼保健院出生的１０ ３１３ 例新生儿进行听力与耳聋易感基因联 合筛查。听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应；耳聋易感基因检测采用 ＰＣＲ 导流杂交法，检测 ４ 个常见耳聋易感基因 的 １３ 个位点，包括 ＧＪＢ２ 基因（ｃ． ３５ｄｅｌＧ，ｃ． １７６ｄｅｌ１６，ｃ． ２３５ｄｅｌＣ，ｃ． ２９９ｄｅｌＡＴ，ｃ． １５５ｄｅｌＴＣＴＧ），ＳＬＣ２６Ａ４ 基因（ｃ． ２１６８Ａ ＞ Ｇ， ｃ．９１９ ２Ａ＞Ｇ，ｃ．１２２９Ｃ＞Ｔ），ＧＪＢ３ 基因（ｃ．５３８Ｃ＞Ｔ），线粒体 １２ＳｒＲＮＡ（ｍ．１５５５Ａ＞Ｇ，ｍ．１４９４Ｃ＞Ｔ）和线粒体 ｔＲＮＡ （ｍ．７４４５Ａ＞Ｇ， ｍ．１２２０１Ｔ＞Ｃ）。应用 Ｓａｎｇｅｒ 测序对单个位点基因筛查阳性的听力损失患儿进行验证。结果 １０ ３１３ 例新生儿中听力初筛通 过率为８７．２６％，复筛为 ８１．６１％，检出听力损失者 ３８ 例。共检出耳聋基因突变 ５７７ 例，携带率为 ５．５９％，ＧＪＢ２、ＳＬＣ２６Ａ４、ＧＪＢ３ 和 １２ＳｒＲＮＡ 基因的检出率分别为 ３． ０３％、１． ８９％、０． ２４％ 和 ０． ３２％。联合筛查发现耳聋易感基因突变组听力损失发生率 （２．７７％）明显高于阴性组（０．２３％）。结论 突变位点 ＧＪＢ２ ｃ．２３５ｄｅｌＣ 和 ＳＬＣ２６Ａ４ ｃ．９１９ ２Ａ＞Ｇ 是扬州地区新生儿耳聋易感基 因的主要突变类型。大规模开展听力与耳聋易感基因联合筛查提高了新生儿聋病或高危聋儿的检出率，有利于聋病的防治 和干预。

Analysis of combined screening of hearing and deafness-related genes in 10 313 newborns