| 摘 要： | 目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血(简称β-地贫)高风险患者(MCV80fl、MCH27pg,HbA23.5%)行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫基因突变谱。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)与Sanger测序技术对24例表型与基因型不符的β-地贫高危患者行β-珠蛋白基因大片段缺失与点突变分析。结果 24例患者均检出罕见β-珠蛋白基因突变,共9种突变类型。其中缺失型突变4例,β-台湾型缺失地贫(Taiwanese)及β-东南亚缺失地贫(SEA-HPFH)各2例。罕见点突变型20例,共7种突变类型。点突变CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0杂合突变人次共计8例,检出率高达33.3%(8/24),-31 (AG)β+杂合突变人次共计3例,检出率高达12.5%(3/24)。结论江西地区罕见β-地贫基因突变类型中,CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0突变与-31(AG))β+突变频率较高;对表型与基因型不符的β-地贫高危患者行进一步基因分析可发现罕见β-地贫基因突变,为β-地贫携带者家系的遗传咨询与产前诊断提供重要支持。
|
